Porfiria

Las porfirias son enfermedades metabólicas, hereditarias o adquiridas, producidas por fallas enzimáticas en la síntesis del grupo hemo (un componente de la sangre). Esto causa la sobreproducción y acumulación del sustrato de la enzima afectada dando lugar a una neurotoxicidad que genera en el paciente una sintomatología clínica, afectando a las diferentes áreas del sistema nervioso (periférico autonómico, periférico sensitivo‐motor y central).

Las crisis o ataques que dan lugar a la porfiria hepática aguda (AHP, también conocida como porfiria aguda) se refiere a una familia de enfermedades genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente mortales y, para algunas personas, dolor crónico y otros síntomas que interfieren significativamente en su calidad de vida.

En este sentido, los tratamientos se dirigen a reducir la actividad de esta enzima, lo que puede conseguirse mediante la administración del producto final de la vía de las porfirinas, es decir, el grupo Hemo, que cuando se utiliza en terapéutica se denomina habitualmente Hemina o Hematina.

Este medicamento huérfano, la Hematina, se encuentra en una fase avanzada de desarrollo en el Laboratorio de Hemoderivados, que tiene el propósito de obtener un  producto seguro y estabilizado para brindar tratamiento a la población argentina que padece esta enfermedad y que actualmente debe acudir a productos importados.